我々の研究室における重要なキーワードが”レアバリアント”です。 頻度が低いゲノム配列の個体差という意味ですが、その中には遺伝子の機能を大きく変えて疾患発症に大きな影響を及ぼすものがあります。 そのため、ゲノム情報を使ったオーダーメイド医療では重要なバリアントとなります。 しかし、このバリアントの解析のためには、実際にその個体のDNAをシークエンス解析が必要があり、 確信を持った成果を得るには非常にたくさんの人数を解析する必要があります。 そこで我々は、数万人規模で効率よく解析する実験技術を開発し、 バイオバンク・ジャパンをはじめ多くのバイオバンクやコホートが収集したサンプルをご提供いただき、 40万人以上について解析を行ってきています。

詳しくはこちら： レアバリアントの解析について

　がんとともに、日本において大きな社会問題である認知症ですが、 遺伝が関与する割合が7割くらいと、他の病気より大きいことが知られています。 また、認知症の薬を新しく開発することはとても困難であることも有名です。 この両方の問題に貢献するために、認知症に対してもレアバリアントに着目した解析を行っており、 認知症においても遺伝性腫瘍と同様に、ゲノム情報を適切な形で使ったオーダーメイド医療が行われる時が来ると思います。 また、ゲノム解析の研究成果を元に、認知症の発症や逆に発症しにくい未知のメカニズムを解明するために、 iPS細胞に疾患発症に関わる遺伝的バリアントを導入したり、 そういった特徴を持つ方からiPS細胞を作製させていただく研究にも展開しています。

詳しくはこちら： 認知症の研究について

　イヌやネコなどの伴侶動物は、人間が重要と思う特徴を持つ個体同士を掛け合わせ、 近親交配を行って品種を作成し維持してきております。 イヌでは、体重が数kgのチワワなどから100kgを超える犬種も知られ、 数十倍とヒトでは考えられないような非常に大きな差が生まれました。 その結果、品種特異的に特定の病気になりやすくなってしまっていることがよく知られています。 一方で、これらの動物は、実験動物としてよく知られるマウスやラットに比べてよりヒトに近く、 多くの病気だけではなく行動や認知機能についてもとても良く似ており、よりよいモデルとなる可能性があります。 そのため、イヌやネコの品種特異的な病気を減らすとともに、ヒトの疾患モデルとして研究を行うことが重要です。 しかし、街でよく見かけるイヌやネコを研究対象にすることは、多くの飼い主さんや獣医さんの協力を得る必要があり難しいですが、 我々の研究室には4人の獣医師免許を持った研究者がいることを活かし、東京大学の動物医療センターなどと共同で、 医療・獣医療の両方のためになるようなユニークな研究を行っています。

詳しくはこちら： イヌ・ネコゲノムでの研究について