当研究チームは2000年に設立され、 一人ひとりの遺伝的背景を考慮したオーダーメイド医療の実現を目指して大規模なゲノム解析を実施しています。 チーム設立当初はMultiplex PCR法とインベーダー法を併用した高速SNPタイピングシステムを確立し、 国際ハップマッププロジェクトに貢献しました。 その後、2005年からは文部科学省委託事業「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」のゲノム解析中核研究機関として、 バイオバンク・ジャパンが収集した20万人以上の様々な疾患の患者さんを対象とするゲノムワイド関連解析を推進してきました。 近年では、集団内における存在頻度が低いものの疾患発症への寄与が大きい「レアバリアント」に特に着目し、 遺伝性腫瘍（がん）を中心に研究を進めています。 このような大規模ゲノム解析を通じて、病気で苦しむ人を一人でも減らすことを目標に研究を行っています。

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2023年10月26日 受賞情報
碓井先生がHuman Genetics Asia 2023においてBest Oral Awardを受賞しました　 詳しくはこちら：理研ニュース
2023年08月14日 論文情報
碓井先生の germlineバリアントを用いたがんのオーダーメイド医療についてのレビュー論文 がCancer Scienceから公開されました
2023年08月14日 Research News
碓井先生の 生涯における胃がんリスクへのピロリ菌感染と遺伝要因の影響についての研究がResearch Newsで取り上げられました　 詳しくはこちら：RIKEN-Research News (英語記事)
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10 key publications

  1. Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer. N Engl J Med 388:1181-1190, 2023
    DOI: 10.1056/NEJMoa2211807 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  2. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 8:871-878, 2022
    DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  3. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia. Nat Cancer 2:340–356, 2021
    DOI: 10.1038/s43018-021-00177-w 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  4. Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis. Nat Med 27:1239–1249, 2021
    DOI: 10.1038/s41591-021-01411-9 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  5. Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes. EBioMedicine 60:103033, 2020
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103033 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  6. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
    DOI: 10.1038/s41467-018-06581-8 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  7. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25:5027-5034, 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw335
  8. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Nat Genet 43:1001-1004, 2011
    DOI: 10.1038/ng.938
  9. A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction. Nat Genet 39:212-217, 2007
    DOI: 10.1038/ng1945
  10. A haplotype map of the human genome. Nature 437:1299-1320, 2005
    DOI: 10.1038/nature04226
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2023年10月26日 受賞情報
碓井先生がHuman Genetics Asia 2023においてBest Oral Awardを受賞しました　 詳しくはこちら：理研ニュース
2023年08月14日 論文情報
碓井先生の germlineバリアントを用いたがんのオーダーメイド医療についてのレビュー論文 がCancer Scienceから公開されました
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  1. Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer. N Engl J Med 388:1181-1190, 2023
    DOI: 10.1056/NEJMoa2211807 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  2. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 8:871-878, 2022
    DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  3. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia. Nat Cancer 2:340–356, 2021
    DOI: 10.1038/s43018-021-00177-w 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  4. Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis. Nat Med 27:1239–1249, 2021
    DOI: 10.1038/s41591-021-01411-9 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  5. Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes. EBioMedicine 60:103033, 2020
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103033 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  6. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
    DOI: 10.1038/s41467-018-06581-8 　 日本語解説: 理研プレスリリース
  7. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25:5027-5034, 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw335
  8. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Nat Genet 43:1001-1004, 2011
    DOI: 10.1038/ng.938
  9. A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction. Nat Genet 39:212-217, 2007
    DOI: 10.1038/ng1945
  10. A haplotype map of the human genome. Nature 437:1299-1320, 2005
    DOI: 10.1038/nature04226