当チームについて
当研究チームは2000年に設立され、 一人ひとりの遺伝的背景を考慮したオーダーメイド医療の実現を目指して大規模なゲノム解析を実施しています。 チーム設立当初はMultiplex PCR法とインベーダー法を併用した高速SNPタイピングシステムを確立し、 国際ハップマッププロジェクトに貢献しました。 その後、2005年からは文部科学省委託事業「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」のゲノム解析中核研究機関として、 バイオバンク・ジャパンが収集した20万人以上の様々な疾患の患者さんを対象とするゲノムワイド関連解析を推進してきました。 近年では、集団内における存在頻度が低いものの疾患発症への寄与が大きい「レアバリアント」に特に着目し、 遺伝性腫瘍(がん)を中心に研究を進めています。 このような大規模ゲノム解析を通じて、病気で苦しむ人を一人でも減らすことを目標に研究を行っています。
当研究チームは2000年に設立され、 一人ひとりの遺伝的背景を考慮したオーダーメイド医療の実現を目指して大規模なゲノム解析を実施しています。 チーム設立当初はMultiplex PCR法とインベーダー法を併用した高速SNPタイピングシステムを確立し、 国際ハップマッププロジェクトに貢献しました。 その後、2005年からは文部科学省委託事業「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」のゲノム解析中核研究機関として、 バイオバンク・ジャパンが収集した20万人以上の様々な疾患の患者さんを対象とするゲノムワイド関連解析を推進してきました。 近年では、集団内における存在頻度が低いものの疾患発症への寄与が大きい「レアバリアント」に特に着目し、 遺伝性腫瘍(がん)を中心に研究を進めています。 このような大規模ゲノム解析を通じて、病気で苦しむ人を一人でも減らすことを目標に研究を行っています。

News


2024年12月12日 論文情報
日本人集団におけるPTEN遺伝子の臨床的意義に関する研究 がJournal of Human Geneticsから公開されました  
2024年08月01日 論文情報
腎がんと遺伝性腫瘍関連遺伝子との関連についての国際共同研究 がJCO Precision Oncologyから公開されました
2024年05月23日 更新情報
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10 key publications


  1. Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer. N Engl J Med 388:1181-1190, 2023
    DOI: 10.1056/NEJMoa2211807   日本語解説: 理研プレスリリース
  2. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 8:871-878, 2022
    DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476   日本語解説: 理研プレスリリース
  3. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia. Nat Cancer 2:340–356, 2021
    DOI: 10.1038/s43018-021-00177-w   日本語解説: 理研プレスリリース
  4. Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis. Nat Med 27:1239–1249, 2021
    DOI: 10.1038/s41591-021-01411-9   日本語解説: 理研プレスリリース
  5. Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes. EBioMedicine 60:103033, 2020
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103033   日本語解説: 理研プレスリリース
  6. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
    DOI: 10.1038/s41467-018-06581-8   日本語解説: 理研プレスリリース
  7. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25:5027-5034, 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw335
  8. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Nat Genet 43:1001-1004, 2011
    DOI: 10.1038/ng.938
  9. A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction. Nat Genet 39:212-217, 2007
    DOI: 10.1038/ng1945
  10. A haplotype map of the human genome. Nature 437:1299-1320, 2005
    DOI: 10.1038/nature04226

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2024年12月12日 論文情報
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2024年08月01日 論文情報
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  1. Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer. N Engl J Med 388:1181-1190, 2023
    DOI: 10.1056/NEJMoa2211807   日本語解説: 理研プレスリリース
  2. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 8:871-878, 2022
    DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476   日本語解説: 理研プレスリリース
  3. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia. Nat Cancer 2:340–356, 2021
    DOI: 10.1038/s43018-021-00177-w   日本語解説: 理研プレスリリース
  4. Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis. Nat Med 27:1239–1249, 2021
    DOI: 10.1038/s41591-021-01411-9   日本語解説: 理研プレスリリース
  5. Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes. EBioMedicine 60:103033, 2020
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103033   日本語解説: 理研プレスリリース
  6. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
    DOI: 10.1038/s41467-018-06581-8   日本語解説: 理研プレスリリース
  7. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25:5027-5034, 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw335
  8. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Nat Genet 43:1001-1004, 2011
    DOI: 10.1038/ng.938
  9. A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction. Nat Genet 39:212-217, 2007
    DOI: 10.1038/ng1945
  10. A haplotype map of the human genome. Nature 437:1299-1320, 2005
    DOI: 10.1038/nature04226