当研究チームは2000年に設立され、一人ひとりの遺伝的背景を考慮したオーダーメイド医療の実現を目指して、 大規模ゲノム解析技術の開発と様々な疾患への適用を行っています。 チーム設立当初は、Multiplex PCR法とインベーダー法を併用した高速SNPタイピングシステムを確立し(J Hum Genet)、 国際ハップマッププロジェクトに貢献しました(Nature)。 2005年以降は、文部科学省委託事業「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」のゲノム解析中核研究機関として、 バイオバンク・ジャパンが収集した20万人以上の様々な疾患の患者さんを対象とする ゲノムワイド関連解析を推進してきました(Nat Genet, Nat Genetなど)。 近年では、集団内における頻度が低いものの疾患発症に大きく寄与する「レアバリアント」に注目し、 独自のターゲットシークエンスの実験系を確立する(Hum Mol Genet)とともに、 遺伝性腫瘍に着目して研究を進めています。 これまでに、14万人以上を対象とした23がん種横断的な解析を通じて、遺伝子と各がん種の発症リスク、 臨床的特徴、環境因子との相互作用などを明らかにしてきました(JAMA Oncol, N Engl J Medなど)。 その成果は、HBOC診療ガイドラインやNCCNガイドラインをはじめとする国内外の多くの診療ガイドラインに反映され、 実際の臨床現場で役立てられています。 また、認知症や、ヒトの疾患モデルとして重要なイヌやネコなどの伴侶動物にも解析手法を応用し、研究の幅を広げています。 さらに、当研究チームでは、大規模ゲノム解析技術を国内外の研究者に積極的に提供して解析を支援しており(Nat Med, Nat Cancerなど)、 病気で苦しむ方を一人でも減らすことを目標に研究を続けています。

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2025年05月08日 更新情報
研究業績、メンバー、沿革ページを更新しました
2024年12月12日 論文情報
日本人集団におけるPTEN遺伝子の臨床的意義に関する研究 がJournal of Human Geneticsから公開されました  
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10 key publications


  1. Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer. N Engl J Med 388:1181-1190, 2023
    DOI: 10.1056/NEJMoa2211807   日本語解説: 理研プレスリリース
  2. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 8:871-878, 2022
    DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476   日本語解説: 理研プレスリリース
  3. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia. Nat Cancer 2:340–356, 2021
    DOI: 10.1038/s43018-021-00177-w   日本語解説: 理研プレスリリース
  4. Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis. Nat Med 27:1239–1249, 2021
    DOI: 10.1038/s41591-021-01411-9   日本語解説: 理研プレスリリース
  5. Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes. EBioMedicine 60:103033, 2020
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103033   日本語解説: 理研プレスリリース
  6. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
    DOI: 10.1038/s41467-018-06581-8   日本語解説: 理研プレスリリース
  7. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25:5027-5034, 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw335
  8. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Nat Genet 43:1001-1004, 2011
    DOI: 10.1038/ng.938
  9. A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction. Nat Genet 39:212-217, 2007
    DOI: 10.1038/ng1945
  10. A haplotype map of the human genome. Nature 437:1299-1320, 2005
    DOI: 10.1038/nature04226

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  1. Helicobacter pylori, homologous recombination genes and gastric cancer. N Engl J Med 388:1181-1190, 2023
    DOI: 10.1056/NEJMoa2211807   日本語解説: 理研プレスリリース
  2. Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. JAMA Oncol 8:871-878, 2022
    DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476   日本語解説: 理研プレスリリース
  3. Combined inhibition of XIAP and BCL2 drives maximal therapeutic efficacy in genetically diverse aggressive acute myeloid leukemia. Nat Cancer 2:340–356, 2021
    DOI: 10.1038/s43018-021-00177-w   日本語解説: 理研プレスリリース
  4. Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis. Nat Med 27:1239–1249, 2021
    DOI: 10.1038/s41591-021-01411-9   日本語解説: 理研プレスリリース
  5. Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes. EBioMedicine 60:103033, 2020
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.103033   日本語解説: 理研プレスリリース
  6. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
    DOI: 10.1038/s41467-018-06581-8   日本語解説: 理研プレスリリース
  7. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25:5027-5034, 2016
    DOI: 10.1093/hmg/ddw335
  8. Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Nat Genet 43:1001-1004, 2011
    DOI: 10.1038/ng.938
  9. A nonsynonymous SNP in PRKCH (protein kinase C eta) increases the risk of cerebral infarction. Nat Genet 39:212-217, 2007
    DOI: 10.1038/ng1945
  10. A haplotype map of the human genome. Nature 437:1299-1320, 2005
    DOI: 10.1038/nature04226